fbpx

NIPT – Sikiön kromosomit äidin verinäytteestä

raja

MIKÄ ON NIPT?

NIPT -tutkimuksella voidaan todeta äidiltä otetusta verinäytteestä sikiön yleisimmät kehitysvammaisuutta aiheuttavat kromosomipoikkeavuudet. Näitä ovat trisomiat 21, 18 ja 13 sekä sukupuolikromosomien X ja Y poikkeavat lukumäärät (esim. Turnerin oireyhtymä).

NIPT -tutkimus kertoo todennäköisyyden sikiön kromosomipoikkeavuudelle, joten tutkimus ei ole diagnostinen.

MISSÄ RASKAUDEN VAIHEESSA NIPT TEHDÄÄN?

Verinäyte voidaan ottaa raskausviikosta 10 alkaen, jolloin äidin verenkiertoon alkaa vapautua sikiön soluvapaata istukkaperäistä DNA:ta. Istukan koon kasvaessa myös geneettisen materiaalin määrä lisääntyy, joten raskauden kesto on tärkeä varmistaa ennen näytteenottoa ultraäänitutkimuksella. Yleensä tutkimus suositellaan tehtäväksi ensimmäisen yhdistelmäseulonnan (ultraäänitutkimus sekä verinäyte) jälkeen.

Äidin huomattava ylipaino voi aiheuttaa sen, ettei soluvapaata DNA:ta ei ole tarpeeksi ja näytteestä ei saada vastausta lainkaan varsinkaan varhaisilla raskausviikoilla.

ONKO TUTKIMUS VAARALLINEN VAUVALLE?

Ei. Tutkimus tehdään äidin laskimoverinäytteestä, joten sen yhteydessä ei tarvitse tehdä sikiöön kohdistuvia toimenpiteitä, kuten istukka- ja lapsivesitutkimuksissa.

MISSÄ TILANTEISSA NIPT -TUTKIMUS VOIDAAN TEHDÄ?

NIPT -tutkimusta tehdään tilanteissa, joissa epäily mahdollisista sikiön kromisomihäiriöistä on herännyt. Tähän voivat vaikuttaa odottavan äidin ikä, yhdistelmäseulonnan seeruminäytteen tai ultraäänitutkimuksen poikkeava löydös tai aiempien raskauksien kromosomipoikkeavuudet.

Myös kaksosraskauksissa ja luovutetuista munasoluista alkaneissa raskauksissa tutkimus on mahdollinen.

SAAKO TUTKIMUKSESSA VAUVAN SUKUPUOLEN SELVILLE?

Sukupuolen saa selvitettyä tutkimuksessa, mikäli vanhemmat sitä haluavat. Kaksosraskaudessa sukupuolten selvittäminen on rajoittunutta.

KUINKA NOPEASTI TUTKIMUKSEN TULOKSET SAADAAN?

Vastaukset saadaan yleensä noin viikon sisällä näytteen ottamisesta, viimeistään kahden viikon kuluessa.

POIKKEAVA TULOS? MITÄ SITTEN?

Poikkeava tulos verinäytteessä varmistetaan aina istukkabiopsialla tai lapsivesinäytteellä. Raskauden keskeytystä ei voida koskaan tehdä pelkän NIPT -tuloksen perusteella. On tärkeää päästä heti mahdollisen poikkeavan vastauksen saavuttua keskustelemaan kätilön tai lääkärin kanssa.

VOIKO NIPT EPÄONNISTUA?

Tutkimus on luotettava, mutta on olemassa vähäinen riski väärään tulokseen, joihin mahdollisesti vaikuttavat tekijät ovat mm. äidin ylipaino, sairaudet tietyt lääkeaineet, elintensiirrot ja toisen sikiön menehtyminen kaksosraskaudessa. Kaikkiin laboratoriokokeisiin liittyy myös pieni väärän vastauksen vaara johtuen mahdollisista teknillisistä ongelmista.

TESTIN TULOS ON NORMAALI, VAUVANI ON SIIS TERVE?

NIPT -tutkimuksella voidaan tutkia riskiä ainoastaan tietyille kromosomipoikkeavuuksille, ei muille sikiön kromosomihäiriöille. Normaali testitulos ei ole tae terveen lapsen syntymään, joten odottavan äidin on tärkeää osallistua myös yhdistelmäseulontatutkimukseen.

NIPT -testillä ei tutkita myöskään äidin terveyttä.

TARVITSEEKO NIPT -TUTKIMUKSEN LISÄKSI KÄYDÄ MYÖS ULTRAÄÄNITUTKIMUKSESSA?

Kyllä. NIPT -tutkimus ei korvaa yhdistelmäseulontaa, joka tehdään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Ultraäänitutkimuksella saadaan paljon tietoa verinäytteen lisäksi: sikiön elonmerkit ja lukumäärä, poikkeavat rakenteet (niskaturvotus) sekä raskauden sijainti.

MINKÄ HINTAINEN NIPT ON?

Tutkimuksen hinta on 680 €.

KUINKA TOIMIN, JOS HALUAN TESTIIN?

Ota yhteys ajanvaraukseemme, niin sovimme Sinulle sopivan ajan kätilön vastaanotolle, jossa käydään huolellisesti läpi tutkimuksen osa-alueet. Samalla kätilö varmistaa ultraäänitutkimuksella raskauden keston. Voit halutessasi hakea aiemmin asiakasohjeet ja lähetelomakkeen toimistostamme, jotta ennätät huolellisesti tutustua niihin ennen näytteenottoa ja ultraäänitutkimusta. On tärkeää, että olet sisäistänyt tiedot tutkimuksesta, ymmärtänyt sen merkityksen sekä rajoitukset. Lääkärimme allekirjoittaa lähetteen tutkimukseen.

Näytteenotto ajoitetaan alkuviikolle (ma-ke), jotta verinäyte ennättää laboratorioon tutkittavaksi vielä saman viikon aikana.

Kysy lisää!

Nimi

Puhelinnumero

Sähköposti

Viesti