NIPT eli Non-Invasive Prenatal Test on Suomessa vielä kohtuullisen uusi raskaudenaikainen tutkimusmuoto. Siinä äidistä otetaan laskimoverinäyte, mistä tutkitaan äidin verenkiertoon erittyvää sikiöperäistä DNA:ta yleisimpien kromosomipoikkeavuuksien (trisomiat 21, 18 ja 13) suhteen. Muita sairauksia tai poikkeavuuksia NIPT:llä ei perusmuodossaan kuitenkaan voida selvittää. Toisin kuin lapsivesipunktioon ja istukkanäytteeseen, NIPT:iin ei liity lainkaan keskenmenoriskiä.  Tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 eteenpäin, jolloin äidin verenkierrossa on jo riittävä määrä sikiöperäistä DNA:ta.

NIPT ei kuitenkaan itsessään ole vielä riittävä tutkimus diagnoosiin, vaikka se onkin verrattain varma tapa sikiön kromosomien tutkimiseen. Poikkeavan tuloksen jälkeen sikiön kromosomit varmistetaan joko lapsivesipunktiolla tai istukkanäytteellä.  Downin syndrooma löytyy NIPT:ssä jopa 99% varmuudella, 18-trisomiassa todennäköisyys on n. 95% ja 13-trisomiassa n. 80%. Myöskään vääriä hälytyksiä ei NIPT juurikaan anna, toisin kuin perinteinen 1. raskauskolmanneksen yhdistelmäseulonta, missä virheellisiä vääriä hälytyksiä on noin 5%:lla tutkituista. Halutessaan NIPT:llä voi selvittää myös syntyvän vauvan sukupuolen.

Myös kaksosraskauksissa NIPT voidaan tehdä, mutta poikkeavissa tuloksissa testillä ei pystytä erittelemään, kummalla erimunaisista kaksosista on kromosomipoikkeama. Sukupuolen osalta NIPT kertoo kaksosraskauksissa sen, ovatko molemmat tyttöjä vai onko vähintään toinen kaksosista poika. Identtisissä kaksosraskauksissa tietenkin sikiöiden kromosomit sukupuolta myöten ovat samat.

NIPT on mahdollista teettää julkisen puolen lisäksi myös yksityisesti niin halutessaan. Sen yleistyminen onkin havaittu meillä täällä Perhe-Artella. Lähes viikoittain me kätilöt teemme lähetteitä NIPT-tutkimusta varten. Lahdessa näytteenottokin tapahtuu meidän tiloissamme, Helsingissä asiakkaat ohjataan näytteenottoon Vita-laboratorioon Munkkisaareen. Osa asiakkaistamme on jo käynyt alkuraskauden yhdistelmäseulassa ja suosittelemmekin, että NIPT tehtäisiin vasta seulan jälkeen, mikäli perhe vielä sen jälkeen sen kokee haluavansa.

Meillä lähes poikkeuksetta kaikki asiakkaat ovat kertoneet haluavansa NIPT:n, koska haluavat varmistaa, että odotettu vauva on terve yleisimpien kromosomipoikkeavuuksien osalta. Myös lähes jokainen haluaa samalla selvittää tulevan perheenjäsenen sukupuolen. Vastaanotolla käydään vielä läpi perusasiat tutkimuksesta ja samalla teemme myös perheen niin halutessa ultraäänitutkimuksen, jolloin varmistetaan raskauden kesto ja edistyminen.

Tervetuloa Perhe-Artelle NIPT-tutkimukseen. NIPT-tutkimukset ovat saatavilla sekä Helsingissä, että Lahdessa.