Mikä on NIPT?
NIPT-tutkimuksella voidaan todeta äidiltä otetusta verinäytteestä sikiön yleisimmät kehitysvammaisuutta aiheuttavat kromosomipoikkeavuudet. Tutkimuksen voi valita joko suppeana (NIPTtri) tai laajana (NIPTdel).
Molemmissa tutkimuksissa selvitetään trisomiat 21, 18 ja 13 sekä vanhempien halutessa sikiön sukupuoli. Laajassa (NIPTdel) tutkimuksessa selviää lisäksi sukupuolikromosomien X ja Y poikkeavat lukumäärät (esim. Turnerin oireyhtymä) ja kuusi mikrodeleetio-oireyhtymää (CATCH/ Di George, 1p36, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-Chat ja Wolf-Hirshhorn).
NIPT-tutkimus kertoo todennäköisyyden sikiön kromosomipoikkeavuudelle ja mikrodeleetio-oireyhtymille, joten tutkimus ei ole diagnostinen.
Missä raskauden vaiheessa NIPT tehdään?
Verinäyte voidaan ottaa raskausviikosta 10 alkaen, jolloin äidin verenkiertoon alkaa vapautua sikiön soluvapaata istukkaperäistä DNA:ta. Istukan koon kasvaessa myös geneettisen materiaalin määrä lisääntyy, joten raskauden kesto on tärkeä varmistaa ennen näytteenottoa ultraäänitutkimuksella. Yleensä tutkimus suositellaan tehtäväksi ensimmäisen yhdistelmäseulonnan (ultraäänitutkimus sekä verinäyte) jälkeen. Mikäli tutkimuksesta löytyy poikkeava tulos, ja siirrytään jatkotutkimuksiin, on hyvä huomioida, että sikiöperäisellä syyllä raskauden voi keskeyttää Valviran luvalla rv 24 asti.
Äidin huomattava ylipaino voi aiheuttaa sen, ettei soluvapaata DNA:ta ei ole tarpeeksi ja näytteestä ei saada vastausta lainkaan varsinkaan varhaisilla raskausviikoilla.
Onko tutkimus vaarallinen vauvalle?
Ei. Tutkimus tehdään äidin laskimoverinäytteestä, joten sen yhteydessä ei tarvitse tehdä sikiöön kohdistuvia toimenpiteitä, kuten istukka- ja lapsivesitutkimuksissa.
Saako tutkimuksessa vauvan sukupuolen selville?
Sukupuolen saa selvitettyä tutkimuksessa, mikäli vanhemmat sitä haluavat. Kaksosraskaudessa sukupuolten selvittäminen on rajoittunutta.
Kuinka nopeasti tutkimuksen tulokset saadaan?
Vastausten saamiseen kuluu aikaa n 8-10 työpäivän ajan.
Poikkeava tulos – mitä seuraavaksi?
Poikkeava tulos verinäytteessä varmistetaan aina istukkabiopsialla tai lapsivesinäytteellä. Raskauden keskeytystä ei voida koskaan tehdä pelkän NIPT -tuloksen perusteella. Mikäli vastaus on poikkeava, tehdään lähete jatkotutkimuksiin julkiselle puolelle.
Voiko NIPT epäonnistua?
Tutkimus on luotettava, mutta on olemassa vähäinen riski väärään tulokseen, joihin mahdollisesti vaikuttavat tekijät ovat mm. äidin ylipaino, sairaudet tietyt lääkeaineet, elintensiirrot ja toisen sikiön menehtyminen kaksosraskaudessa. Kaikkiin laboratoriokokeisiin liittyy myös pieni väärän vastauksen vaara johtuen mahdollisista teknisistä ongelmista.
Mikäli tulosta ei saada, ohjataan teidät uusintanäytteenottoon, joka on teille veloitukseton. Laboratorio antaa näissä tilanteissa yleensä suosituksen uusintanäytteenoton raskausviikoista.
Testin tulos on normaali, vauvani on siis terve?
NIPT -tutkimuksella voidaan tutkia riskiä ainoastaan tietyille kromosomipoikkeavuuksille, ei muille sikiön kromosomihäiriöille. Normaali testitulos ei ole tae terveen lapsen syntymään, joten odottavan äidin on tärkeää osallistua myös muihin seulontatutkimuksiin.
NIPT -testillä ei tutkita myöskään äidin terveyttä.
Tarvitseeko NIPT -tutkimuksen lisäksi käydä myös muussa ultraäänitutkimuksessa?
Kyllä. NIPT -tutkimus ei korvaa muita seulontatutkimuksia. 1.trimesterin ultraäänitutkimuksella saadaan sikiön kehityksestä muutakin tietoa kuin kromosomipoikkeavuudet. Raskauden keskivaiheilla tehtävästä rakenneultraäänessä käydään kattavasti läpi sikiön rakenteita mm sydämen ja aivojen osalta.
Kuinka toimin, kun haluan testiin?
Ota yhteys ajanvaraukseemme, niin sovimme sopivan ajan kätilön vastaanotolle, jossa käydään läpi tutkimuksen osa-alueet. Toimitamme sinulle jo etukäteen asiakasohjeet, jotta ennätät tutustua niihin ennen näytteenottoa ja ultraäänitutkimusta. On tärkeää, että olet sisäistänyt tiedot tutkimuksesta, ymmärtänyt sen merkityksen sekä rajoitukset. Vastaanotolla kätilö varmistaa ultraäänitutkimuksella raskauden keston.
Näytteenotto ajoitetaan alkuviikolle (ma-ke), jotta verinäyte ennättää laboratorioon tutkittavaksi vielä saman viikon aikana.Näytteenotto päivät vaihtelevat hiukan kaupungeittain.
